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无创神经管畸形准确率是多少

作者:育儿知识网 阅读次数: 时间:2019-11-08 09:59:58

在孕16周左右孕妇要进行一项非常重要的产检工作,那就是对于神经管畸形的检查。现在普遍采用的方式唐氏筛查,但是唐氏筛查的准确率有限,很多孕妇还是要进行无创DNA检测的。无创神经管畸形准确率是多少?一起来看一下吧。

无创神经管畸形准确率是多少

受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA,拿的是胎盘释放在母血里的游离的DNA,来检测21、18、13三体和其他几种常见的染色体异常,准确率相比NT又大大提高,对于21三体的筛查率可以达到99%以上,几乎相当于确诊,而对18三体和13三体的筛查率也比较高,可以达到90%以上。

无创DNA产前检测适用孕妇人群

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1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

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无创神经管畸形准确率是多少?无创的准确率较高,无创DNA产前检测适用孕妇人群有三种,有唐氏综合症的孕妇和年龄偏大和孕周大了的孕妇,这个检查对于早期的胎儿畸形判断至关重要,大家一定要按时间去医院接受产检。

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