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宝宝认知、运动发育倒退 竟是罕见病

作者:育儿知识网 阅读次数: 时间:2019-07-11 08:44:55

  专家指导:博士。康复广东省国土资源厅的常燕群主任MCH

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  在几天前,我们医院神经康复科来了一位特殊的小朋友佳佳,出生10个月后的1个月大的小女孩,你会笑,一直像任何其他婴儿,经历了满月,它会变成四个多月,半年就需时八个月会爬,可以双手,保持和交换玩具,当谈到自己的倚能发出“爸爸妈妈”等重叠的声音,大10个月站起来。但之后,从佳佳10个月开始慢慢出现停滞甚至倒退的认知和运动发育:一切的开始围着她似乎不感兴趣的人,物,声,光刺激也无反应,发音越来越少活跃,是不是愿意站出来对自己扶着,不想爬,甚至玩具和食物提不起她的兴趣,她喜欢做的就是重复搓手,老吐。佳佳开始了家庭,只是身体不舒服,但这种情况正在恶化佳佳在后面看到,我意识到错了,接管医院。

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  检查过后,医生告诉佳佳的爸爸妈妈说:佳佳这个“怪病”其实是叫“Rett综合征”一种罕见的遗传性疾病,这种疾病通常只发生在女孩,可以严重影响运动神经的发展,儿童的发病率约1 / 10000-1 / 15000在女性重度智力低下的重要原因。

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  目前“Rett综合征”,主要是通过临床检查诊断,以确定诊断和基因测序。据医生。常燕群说孩子“雷特氏综合症”,她有一个很典型的表现是出生是正常的,围产期头围是正常的,通常在出生6个月(有的可延迟到18个月)神经运动的发展也是经过正常的,但后来,慢慢开始前2年的前六个月增长放慢至一个有意义的手半已经慢慢失去技能,而不是刻板的手部动作,如书写的出现,洗手,拍,咬手,扭手,搓手等。,减少社交能力,语言表达能力也较差,严重的精神运动迟缓。由于这种疾病表现出停滞和倒退的认知和运动的发展,所以一般2-5岁,以做出初步诊断。

  此外,虽然目前还没有治愈这种疾病,但它可以通过适当的康复治疗是对症治疗,父母发现在育儿过程中异常的孩子,应及时带去医院专业医生进行治疗,从而使采取早期干预,以减少伤害。

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