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唐氏综合征风险率高怎么办

作者:育儿知识网 阅读次数: 时间:2019-10-10 09:59:58

唐氏综合征高危怎么办呢?一般来说,我们都要做好提前的准备,这样就可以预防其发生的几率。因为唐氏综合征可以治愈的几率是很小的。我们在孕后就会进行这个排除,一旦发现有这种情况,就要做出取舍。那么唐氏综合征风险率高怎么办呢?

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唐氏综合症高危怎么办?

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唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

怎样预防唐氏高危综合症?

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

1、遗传咨询。孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

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2、产前诊断。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析。取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏风险率高,我们必须要在此之前就做好一切的预防工作,这样就可以降低其风险率。一般来说,我们肯定是不愿意看到自己患有这样的综合征的,对我们伤害真的很大,而且对宝宝也不好,因此在生产前一定要做好检查。

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