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唐氏综合征风险率

作者:育儿知识网 阅读次数: 时间:2019-10-10 09:59:58

唐氏综合征是怎样的一个疾病呢?唐氏综合征的小孩与正常的人很有区别,其症状也表现得十分的明显,所以,我们很多的妈妈们都担心自己的孩子患有该综合征,在怀孕的时候都会进行一个唐氏综合征的筛选检查。那么唐氏综合征风险率是多少?其症状又有哪些呢?

唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合症风险率临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的,还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄,化验,等等综合分析判断,给出一个风险率。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。

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唐氏综合症有哪些症状

1、外部体征。患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平。外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小。舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

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2、智力低下。该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全。免疫力低下,易受病原微生物之侵害。罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。

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4、性与生育能力。性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。

唐氏综合征对一个人的影响是很大的,所以我们要知道唐氏综合征的治疗。在了解其症状以后,我们一旦发现自己的孩子有出现这些症状,那么就要进行及时的治疗,以免对其以后的一生造成重大的影响,这样就会后悔一生的哦。

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